A doença de Charcot-Marie-Tooth, também chamada de CMT, não é uma doença única, mas sim um grupo de doenças do nervo periférico, que afetam os movimentos e as sensações nos braços e nas pernas. 

Esses transtornos são agrupados porque são de caráter genético hereditário e têm sintomas semelhantes. Os diferentes tipos de CMT são causados ​​por problemas em muitos genes diferentes.

O CMT tem o nome dos três médicos que o descobriram pela primeira vez.

Em geral, as pessoas com a condição apresentam fraqueza e diminuição da sensibilidade na parte inferior das pernas e problemas nos pés. Às vezes, suas mãos e punhos também são afetados. Os sintomas mais comuns são:

● Fraqueza dos músculos do pé e da perna — Essa fraqueza geralmente leva a entorses de tornozelo repetidas vezes.

● Problemas nos pés, como pés cavos e dedos que dobram na articulação do meio (chamados de dedos em martelo)

● Pernas que parecem muito estreitas na parte inferior e mais largas na panturrilha (como uma garrafa de champanhe de cabeça para baixo ou uma perna de cegonha) - As pernas têm esta aparência porque os músculos perto do tornozelo estão atrofiados

● Dormência no pé ou não conseguir sentir onde o mesmo está colocado - Isso pode fazer com que a pessoa fique desajeitada e caia muito.

● Curvas anormais na coluna vertebral — Os termos médicos para essas curvas são "escoliose" e "cifose". Eles geralmente se desenvolvem mais tarde na vida do que os outros sintomas.

Caso você ou alguém da sua família desenvolva fraqueza, ou perca a sensibilidade nas pernas, ou braços, é importante consultar um médico, de preferência especialista em doenças neuromusculares. 

Na investigação diagnóstica, os exames que mais comumente são feitos são:



• Estudos de condução nervosa ou eletromiografia — Esses testes medem quão bem os sinais elétricos viajam pelos nervos que controlam os braços ou pernas. Eles também podem mostrar se os músculos respondem aos sinais elétricos dos nervos da maneira que deveriam.
• Teste genético — para identificar qual gene está causando a doença

O principal tratamento para CMT é a reabilitação. Ao ser acompanhado por um terapeuta, você aprende novas maneiras de fazer as tarefas de que precisa, como caminhar e subir escadas, além de alongamentos e exercícios especiais que podem ajudá-lo a controlar melhor seus braços e pernas. Se seus músculos contraem ou ficam muito tensos devido à condição, um terapeuta também pode ensinar maneiras de ajudar a relaxá-los.

Pessoas com CMT também podem precisar recorrer ao uso de sapatos especiais, bengalas, andadores e outros dispositivos. Um fisioterapeuta pode recomendar os dispositivos mais úteis para cada pessoa.

Por último, certifique-se de que todos os seus médicos saibam da condição, pois existem certos medicamentos que não devem  ser prescritos e que podem piorar a CMT.

Por: Dra. Clara Gontijo Camelo, Neurologista Infantil, CRM-SP: 195367.